In Sardegna sono circa 1.600 le persone affette da lupus eritematoso sistemico, la malattia colpisce un malato ogni mille abitanti, contro uno ogni 2mila nel resto d’Italia. L’isola presenta la più alta incidenza di malattia del territorio nazionale. In Italia oltre 60mila persone ne soffrono, con 1.500-2.000 nuovi casi ogni anno, di cui 9 pazienti su 10 sono di sesso femminile.
Il Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la terapia del LES è la Reumatologia del Policlinico Duilio Casula, diretta dal professore Alberto Cauli, dove vengono accolti la maggior parte dei malati in Sardegna, offrendo un supporto ambulatoriale in day hospital e, quando indicato, in regime di ricovero.
La patologia autoimmune può presentarsi già durante l’infanzia, spiega il professor Cauli, «ma predilige le giovani donne tra i 15 e 45 anni, il 90% dei casi totali diagnosticati nel nostro Paese. Il lupus può aggredire pelle, articolazioni, cuore, polmoni, reni e cellule del sangue, compromettendo la qualità della vita di chi ne è affetto. Il sistema immunitario perde la sua abilità nel differenziare agenti esterni da cellule e tessuti appartenenti all’organismo, così reagisce attaccandolo».
I sintomi più generali sono: eruzioni cutanee, in particolare sul viso (il classico “eritema a farfalla” sulle guance e sul naso), affaticamento, stanchezza estrema, febbre, dolori e gonfiori articolari. Solitamente gli sfoghi sulla pelle migliorano dopo alcuni giorni o settimane, ma possono durare più a lungo, divenire permanenti, dare prurito o dolore e possono peggiorare se esposti alla luce solare.
«Il LES può causare una vasta gamma di altri sintomi – dice il direttore della Reumatologia – tra cui: ingrossamento delle ghiandole linfatiche, ulcere in bocca, perdita di capelli e peso, pressione alta, mal di testa, dolore addominale e al petto. E ancora depressione, occhi asciutti, perdita di memoria, convulsioni, fiato corto, fenomeno di Raynaud (limitato afflusso di sangue a mani e piedi), gonfiore alle caviglie e ritenzione di liquidi, interessamento renale, disturbi dei globuli bianchi, anemia e problemi della coagulazione.»
«La malattia può essere molto difficile da diagnosticare – dice ancora lo specialista – perché i disturbi che si manifestano sono simili a quelli di molte altre patologie comuni, possono variare notevolmente da persona a persona, con periodi in cui si acuiscono e altri in cui scompaiono. Non per altro viene soprannominata il “grande mimo”, proprio per la capacità di coinvolgere diversi organi e di presentarsi con una varietà di manifestazioni cliniche.»
La fertilità delle giovani donne e la possibilità di concepimento in genere non viene compromessa anche se le gravidanze devono essere programmate nei periodi di remissione o bassa attività di malattia e attentamente monitorate. In questo senso nella AOU di Cagliari è stata formalizzata una stretta collaborazione tra la SC di Reumatologia e la SC di Ginecologia per accompagnare le pazienti affette da Lupus in questo importante momento della loro vita.
«Negli ultimi anni – conclude il professor Alberto Cauli – le terapie del Lupus hanno fatto grandi passi in avanti, con la registrazione da parte di EMA e dell’AIFA di due nuovi farmaci specifici per il LES, che sono attualmente disponibili anche nella Reumatologia della AOU di Cagliari e che hanno contribuito, insieme ai progressi più generali, a migliorare notevolmente la prognosi e la qualità di vita dei pazienti affetti dalla malattia.»
La patologia autoimmune può presentarsi già durante l’infanzia ma predilige le giovani donne tra i 15 e 45 anni, il 90% dei casi totali diagnosticati nel nostro Paese. Il lupus può aggredire pelle, articolazioni, cuore, polmoni, reni e cellule del sangue, compromettendo la qualità della vita di chi ne è affetto. Il sistema immunitario perde la sua abilità nel differenziare agenti esterni da cellule e tessuti appartenenti all’organismo, così reagisce attaccandolo.
I sintomi più generali sono: eruzioni cutanee, in particolare sul viso (il classico “eritema a farfalla” sulle guance e sul naso), affaticamento, stanchezza estrema, febbre, dolori e gonfiori articolari. Solitamente gli sfoghi sulla pelle migliorano dopo alcuni giorni o settimane, ma possono durare più a lungo, divenire permanenti, dare prurito o dolore e possono peggiorare se esposti alla luce solare.
Il LES può causare una vasta gamma di altri sintomi tra cui: ingrossamento delle ghiandole linfatiche, ulcere in bocca, perdita di capelli e peso, pressione alta, mal di testa, dolore addominale e al petto. E ancora depressione, occhi asciutti, perdita di memoria, convulsioni, fiato corto, fenomeno di Raynaud (limitato afflusso di sangue a mani e piedi), gonfiore alle caviglie e ritenzione di liquidi, interessamento renale, disturbi dei globuli bianchi, anemia e problemi della coagulazione.
La malattia può essere molto difficile da diagnosticare poiché i disturbi che si manifestano sono simili a quelli di molte altre patologie comuni, possono variare notevolmente da persona a persona, con periodi in cui si acuiscono e altri in cui scompaiono. Non per altro viene soprannominata il “grande mimo”, proprio per la capacità di coinvolgere diversi organi e di presentarsi con una varietà di manifestazioni cliniche.
La fertilità delle giovani donne e la possibilità di concepimento in genere non viene compromessa anche se le gravidanze devono essere programmate nei periodi di remissione o bassa attività di malattia e attentamente monitorate. In questo senso nell’ AOU di Cagliari è stata formalizzata una stretta collaborazione tra la Reumatologia e la Ginecologia e Ostetricia per accompagnare le pazienti affette da Lupus in questo importante momento della loro vita.
Negli ultimi anni le terapie del Lupus hanno fatto grandi passi in avanti, con la registrazione da parte di EMA e dell’AIFA di due nuovi farmaci specifici per il LES, che sono attualmente disponibili anche nella Reumatologia del Policlinico Duilio Casula e che hanno contribuito, insieme ai progressi più generali, a migliorare notevolmente la prognosi e la qualità di vita dei pazienti affetti dalla malattia.
