Quanto conta la qualità della vita nella presa in carico delle persone con malattie rare? È il tema portato venerdì scorso a Sassari, in occasione del Congresso regionale della Società Italiana di Medicina Interna (SIMI), da Cinzia Pilo, fondatrice e membro del board di Fondazione REB ETS.
Nel suo intervento, Cinzia Pilo ha presentato l’esperienza dello studio QoL-REB, dedicato alla qualità della vita delle persone con epidermolisi bollosa, rara malattia genetica conosciuta anche come “Sindrome dei Bambini Farfalla”. Tra i risultati della ricerca, pubblicata nel 2026 sulla rivista scientifica Orphanet Journal of Rare Diseases, emerge un dato significativo: il 43% dei partecipanti ha espresso il bisogno di un supporto psicologico.
«La medicina deve aiutarci a comprendere non soltanto come una condizione incide sulla vita dei pazienti dentro la loro malattia, ma anche sulla loro vita oltre la malattia e nel suo insieme»: è questa la prospettiva proposta da Cinzia Pilo, che invita a ripensare il significato stesso della cura, mettendo al centro la persona e la sua possibilità di vivere pienamente.
Una riflessione particolarmente rilevante anche per il territorio sardo, dove le persone con gravi limitazioni funzionali rappresentano il 7,7% della popolazione, contro una media nazionale del 5%.
Il contributo di Fondazione REB apre così una riflessione sulla necessità di ripensare i percorsi di cura, superando una visione esclusivamente clinica della malattia e considerando anche autonomia, benessere psicologico e inclusione sociale.
