Per la prima volta è stata somministrata in Sardegna la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA)

Lo scorso 17 settembre, per la prima volta in Sardegna, all’Ospedale Microcitemico “A. Cao” di Cagliari è stato effettuato un trattamento di terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). A ricevere l’infusione del gene modificato è stata una bimba di pochi mesi alla quale ad agosto era stata diagnosticata la SMA di tipo 1, una gravissima malattia genetica rara, che, in assenza di trattamento, comporta una progressiva e rapida perdita delle capacità motorie fino a ridurre le aspettative di vita a pochissimi mesi o anni. Il trattamento è stato effettuato presso la Clinica Pediatrica e di Malattie Rare diretto dal prof. Salvatore Savasta, che ha seguito personalmente la procedura dopo che, ai primi di agosto, aveva diagnosticato la patologia richiedendo tempestivamente il test genetico di conferma, che è stato subito effettuato dalla dott.ssa Stefania Murru, responsabile della SSD Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio Microcitemico.
«Dal momento stesso in cui abbiamo ricevuto la conferma dalla positività del test genetico – racconta il prof. Salvatore Savasta – non c’è stato un solo giorno in cui non si sia lavorato per programmare gli accertamenti necessari ed espletare tutte le pratiche burocratiche che precedono il trattamento. In Sardegna, fino ad oggi, non era mai stata effettuata una terapia genica per la SMA, nonostante questo siamo riusciti a superare ogni passaggio grazie alla vicinanza delle istituzioni, in particolar modo dell’assessore Armando Bartolazzi, che ha colto l’urgenza e l’importanza della situazione clinica. Desidero ringraziare la famiglia per la disponibilità e la fiducia dimostrata nei confronti dei sanitari, la coordinatrice infermieristica Mariella Sedda per l’accoglienza e la professionalità dimostrata e infine ringrazio la dott.ssa Monica Marica, specialista in malattie rare e che già segue soggetti con la stessa patologia.»  
«Ho seguito con attenzione la vicenda di questa bimba sin dal momento della diagnosi, avvenuta lo scorso agosto. Abbiamo lavorato con discrezione e determinazione affinché fosse avviato il trattamento nel minor tempo possibile. Oggi posso esprimere una grande soddisfazione per il trattamento effettuato, e desidero rivolgere un sentito ringraziamento a tutto il personale dell’Ospedale Microcitemico per la dedizione e la professionalità dimostrate – dichiara l’assessore della Sanità della Regione Sardegna, Armando Bartolazzi -. Questa è la prima volta che una terapia genica per SMA viene effettuata in Sardegna: è solo una tappa, importante, di un percorso che consentirà finalmente ai cittadini sardi affetti da malattie genetiche di ricevere trattamenti avanzati anche nella nostra Regione, con l’accesso a terapie innovative di questo tipo. Si tratta di un impegno significativo, sia sotto il profilo economico che organizzativo, per la Regione, che al momento non ha la possibilità di attingere al Fondo nazionale per i farmaci innovativi. Tuttavia, riteniamo che questo sia un passo fondamentale per il rafforzamento del sistema sanitario regionale e per la creazione di una rete pediatrica di eccellenza. Questo passo, in linea con la realizzazione dell’Ospedale del Bambino che diventerà un centro di riferimento per l’erogazione di cure pediatriche ad alta specializzazione, rappresenta un altro tassello decisivo per la sanità della Sardegna. Con queste iniziative, la Regione compirà un notevole passo in avanti nella qualità dell’assistenza sanitaria offerta ai nostri cittadini più giovani. Questi sono i fatti che dimostrano che la sanità in Sardegna lavora anche in estate e non va in vacanza: compatibilmente con delle difficoltà storiche, non solo stiamo facendo del tutto per migliorare, ma otteniamo anche risultati di grande eccellenza.»