Si celebra il 14 febbraio la Giornata mondiale delle cardiopatie congenite. Una ricorrenza che cade proprio in occasione della festa di San Valentino o degli innamorati ai quali, però di solito, il cuore batte forte e irregolare per altri motivi.
Le cardiopatie congenite, invece, sono malformazioni del cuore o dei grossi vasi dovute a un anomalo sviluppo anatomico in età embrionale e fetale. Queste patologie sono tra le più frequenti malformazioni riscontrabili alla nascita e hanno un’incidenza pari a 8/10 casi all’anno ogni 1.000 nati vivi.
Le malformazioni del cuore possono dipendere da diversi fattori, anche se gli aspetti genetici e familiari risultano essere sempre più rilevanti nel determinare queste patologie. La diagnosi delle cardiopatie congenite viene fatta da un cardiologo pediatra durante una visita cardiologica, con un elettrocardiogramma (Ecg) e una ecocardiografia color Doppler.
«Oggi le cardiopatie congenite complesse – afferma Mario Pala, già direttore della struttura di Cardiologia pediatrica e delle cardiopatie congenite dell’Aou di Sassari che, proprio in questi giorni in pensione, ha ceduto il testimone alla dottoressa Chiara Culeddu – vengono sempre più spesso diagnosticate in epoca fetale, attraverso la diagnostica prenatale che, generalmente, viene eseguita alla 18esima/19esima settimana di età gestazionale.»
L’identificazione di una malformazione cardiaca in utero è importante, soprattutto per le patologie più gravi. Consente di stabilire in anticipo la sede, i tempi e le modalità del parto, così da ottimizzare l’assistenza al neonato ed il suo eventuale trattamento.
«La diagnosi prenatale – riprende Mario Pala – riduce notevolmente non soltanto la mortalità operatoria ma anche la morbilità, grazie anche a una rete territoriale che coinvolge il ginecologo, il neonatologo del punto nascita. Consente, inoltre, di pianificare il parto e il trasferimento della futura mamma in sicurezza in un centro di terzo livello di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica.»
La maggior parte delle cardiopatie congenite sono difetti lievi, di solito non sono trattate ma vengono seguite nel tempo con controlli cardiologici regolari. I difetti cardiaci più gravi, invece, richiedono un intervento chirurgico e un monitoraggio a lungo termine, per tutta la vita adulta, da parte di uno specialista.
A Sassari sono circa 650 i pazienti affetti da cardiopatie congenite, tra semplici e complesse, di età pediatrica e adulta, che vengono seguiti dalla struttura al piano terra della palazzina Materno infantile. Il paziente più grande è un adulto di 69 anni con patologia cardiaca complessa. La struttura lavora in forte sinergia con la Terapia intensiva neonatale, la Pediatria, la Neuropsichiatria infantile, la Ginecologia Ostetricia e la Chirurgia pediatrica.
«Oggi grazie ai progressi della cardiologia e della cardiochirurgia pediatrica – aggiunge Chiara Culeddu – quasi il 90 per cento dei bambini nati con cardiopatia congenita riesce ad arrivare fino all’età adulta, con la possibilità di avere una buona qualità di vita.»
La diagnosi precoce e la prevenzione restano, così, le “armi” più importante nei riguardi di queste patologie, Ecco perché, già dal 2019, la struttura di Cardiologia pediatrica ha dato avvio a un programma di screening rivolto alla popolazione pediatrica, in particolare, ai bambini delle prime classi elementari delle scuole di Sassari. Si tratta del progetto “Un minuto per la vita” che a oggi, nonostante lo stop di quasi due anni imposto dal Covid, ha permesso di visitare, ora direttamente a scuola, circa 600 bambini, alcuni dei quali anche richiamati per approfondimenti.
«L’obiettivo – dice ancora Chiara Culeddu – è quello di prevenire la morte cardiaca improvvisa. Questa drammatica evenienza spesso è determinata da una patologia cardiaca misconosciuta come, a esempio, la cardiomiopatia ipertrofica, la sindrome di Brugada o la displasia aritmogena del ventricolo destro. Patologie che presentano caratteristiche genetiche di familiarità e che possono essere diagnosticate con un elettrocardiogramma.»
Un esame che richiede pochi minuti e che permette di avere informazioni importanti sul quadro clinico del piccolo paziente.
In occasione della giornata, sono stati predisposti due video con le interviste alla dottoressa Chiara Culeddu e al dottor Mario Pala, che saranno disponibili da domani sul canale YouTube dell’Aou di Sassari e sui monitor aziendali.
