La Sardegna ha avviato il programma di screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che già dal 18 maggio viene effettuato gratuitamente a tutti i neonati sardi. Un’importantissima opportunità di salute per gli oltre 6.500 bambini che ogni anno nascono nell’Isola, dove l’incidenza delle malattie rare, soprattutto di origine genetica come questa, è particolarmente elevata. I primi campioni di sangue sono già pervenuti presso il Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” di Cagliari dell’ARNAS Brotzu, responsabile il dott. Angelico Lampis.
«Fino a pochi anni fa per la SMA non esistevano terapie in grado di modificarne il decorso – spiega il prof. Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell’Università di Cagliari -. Oggi sono disponibili trattamenti innovativi capaci di cambiare la storia naturale della malattia. La possibilità di individuare precocemente i neonati affetti, prima che si manifestino i sintomi, apre ad opzioni terapeutiche fino ad alcuni anni fa non immaginabili. Le nuove terapie precocemente intraprese oggi consentono a molti bambini di raggiungere le normali tappe dello sviluppo motorio, in tempi paragonabili a quelli dei coetanei non affetti.»
«La Regione Sardegna è stata tra le primissime in Italia a deliberare e finanziare lo screening per questa patologia con fondi propri – aggiunge il prof. Salvatore Savasta -. Per questo desidero ringraziare la Regione Sardegna, i Direttori dei centri nascita che hanno collaborato, ma anche tutte le Associazioni di pazienti e Osservatorio Malattie Rare (OMaR) che hanno accompagnato con attenzione il processo che ha portato a questo risultato. Ora che è stata raggiunta questa tappa fondamentale l’obiettivo è quello di costruire un percorso completo di presa in carico qui nell’Isola e prevedere l’ampliamento dello screening a nuove patologie, come le malattie lisosomiali e le immunodeficienze.»
«Esprimiamo grande soddisfazione – dichiarano dall’Associazione Famiglie SMA – perché. finalmente, oggi in Sardegna un bambino con Atrofia Muscolare Spinale potrà essere individuato prima della comparsa dei sintomi e preso immediatamente in carico. Continueremo a lavorare perché attorno a queste famiglie cresca la massima cultura della malattia e della presa in carico.»
«Vedere arrivare e analizzare i primi campioni è una grande soddisfazione – afferma la dr.ssa Daniela Gasperini, che conduce l’attività del laboratorio di screening -. La speranza è di poter ampliare ulteriormente lo screening ad altre patologie curabili e che i bambini possano beneficiare di interventi molto precoci.»
«L’analisi molecolare del locus SMA è il passaggio che permette di confermare l’assenza in duplice copia del gene SMN1, responsabile della patologia, e di verificare il numero di copie del gene SMN2 adiacente: un’informazione necessaria al clinico per prevedere la gravità clinica dell’Atrofia Muscolare Spinale e guidare le decisioni terapeutiche – sottolinea la dr.ssa Stefania Murru, responsabile del Laboratorio di Genetica e Genomica Medica del PO Microcitemico, deputato alla conferma diagnostica -. Si tratta di un passo atteso da tempo: siamo pronti a fare la nostra parte.»
