Cinquant’anni fa gli esperti individuarono per la prima volta il gene HLA-B27 come principale fattore di predisposizione della Spondilite Anchilosante, l’associazione più forte mai descritta per qualsiasi patologia poligenica.
Nei primi anni 90, nel patrimonio genetico dei sardi, è stata individuata una variante. Mettendo a confronto il gene “B27” (presente in tutto il mondo) e la variante sarda è emersa una grande somiglianza da un punto di vista proteico ma molte differenze in termini di predisposizione a sviluppare la malattia. Con questa scoperta gli esperti ritengono di poterrisalire al meccanismo che causa la Spondilite Anchilosante e, di conseguenza, del meccanismo generale di suscettibilità alle malattie immunomediate.
Per questo motivo, la Sardegna e in particolare il paese di Barumini è stato scelto come sede per la celebrazione del 50° anniversario della prima segnalazione in letteratura dell’associazione del gene HLA-B27 con la Spondilite Anchilosante.
Venerdì 30 giugno nella sala congressi del sito nuragico si terrà il congresso internazionale con i più illustri esperti mondiali dell’argomento. L’evento è organizzato da Alberto Cauli, direttore della Reumatologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Cagliari e professore ordinario della facoltà di Medicina dell’Università di Cagliari. Alberto Cauli e la sua equipe da molti anni sono impegnati nelle ricerche volte a scoprire i meccanismi alla base di questa importante patologia infiammatoria della colonna vertebrale.
L’argomento, sin dalla sua prima segnalazione sulle prestigiose riviste “The Lancet” e “New England Journal of Medicine” nel 1973 (appunto 50 anni or sono), ha attirato costantemente l’attenzione dei ricercatori di area biomedica perché trattandosi della più forte associazione mai descritta in medicina per qualsiasi patologia immunomediata poligenica, potrebbe, se chiarita nei suoi dettagli patogenetici, costituire la chiave di comprensione non solo per le artriti ma per tutte le altre malattie immunomediate come ad esempio il diabete, la sclerosi multipla, il morbo di Crohn e molte altre.
I lavori saranno introdotti dal professor Alberto Cauli e dalla professoressa Désirée van der Heijde, dell’Università di Leiden in Olanda, con la lettura magistrale sulla evoluzione storica e clinica del concetto di Spondilite Anchilosante, anche nelle forme precoci. Seguirà una sessione sulle implicazioni multiorgano e sull’apporto delle moderne tecniche di imaging nella definizione della malattia, con gli interventi dei professori Ciccia (Napoli), Baraliakos (Bochum, Germania) e D’Agostino (“La Cattolica”, Roma).
Nel pomeriggio si approfondiranno le tre ipotesi patogenetiche attualmente più accreditate con gli interventi della prof.ssa Maria Teresa Fiorillo (“La Sapienza” Roma), del prof. Robert Colbert (NIH, Bethesda USA) e del prof. Paul Bowness (Oxford, UK). Chiuderanno la giornata gli interventi della prof.ssa Dafna Gladman (Toronto, Canada) e del professor Denis Poddubnyy (Berlino, Germania) che riassumeranno i risultati di due studi multicentrici internazionali sull’argomento che vedono la partecipazione anche dei maggiori Centri italiani.
