La Sardegna può diventare un laboratorio di riferimento per la ricerca sulla Colangite biliare primitiva, una malattia autoimmune cronica del fegato. È questo il cuore del progetto dell’équipe di Malattie del Fegato dell’Aou di Cagliari, premiato dal Fellowship Program Gilead 2026. Lo studio, guidato dal dottor Francesco Pes come principal investigator, punta a utilizzare dati clinici, genetici e strumenti di Intelligenza Artificiale per riconoscere prima i pazienti più a rischio e costruire percorsi di cura sempre più personalizzati.
«Questo sarà possibile grazie agli strumenti di Intelligenza Artificiale e Machine Learning – dice il professor Luchino Chessa, direttore di Malattie del Fegato del Policlinico Duilio Casula – con cui verranno integrati i numerosi dati raccolti. Il progetto prevede anche la realizzazione di un prototipo di piattaforma digitale che possa, in prospettiva, supportare il medico nelle decisioni cliniche.»
«L’ideazione del progetto, intitolato “Fattori genetici e ambientali nella Colangite biliare primitiva (CBP) in Sardegna: verso un modello di medicina personalizzata”, nasce da una peculiarità riscontrata dall’équipe di Malattie del Fegato – spiega l’epatologo Luchino Chessa – ovvero l’elevato numero di pazienti, seguiti al Policlinico Duilio Casula, interessati da questa malattia. Questo fattore suggerisce che la CBP possa avere in Sardegna una frequenza superiore a quella osservata in altre popolazioni europee». «Le particolari caratteristiche genetiche della popolazione sarda rappresentano, inoltre, un’opportunità unica per studiare il possibile ruolo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo della malattia e nella diversa risposta alle terapie.»
La CBP è una malattia autoimmune cronica del fegato che interessa prevalentemente le donne e che, in alcuni pazienti, può progredire fino alla cirrosi e all’insufficienza epatica. «Lo studio coinvolgerà 250 pazienti con Colangite biliare primitiva, seguiti negli ambulatori dell’Aou di Cagliari, e 100 soggetti sani di controllo. Per ciascun paziente saranno raccolte informazioni cliniche, immunologiche e terapeutiche, campioni di sangue e dati sulla qualità della vita – dice ancora lo specialista -. Quest’ultimo è un aspetto particolarmente importante in una patologia che può associarsi a sintomi come prurito, stanchezza, disturbi del sonno e difficoltà di concentrazione».
Una parte innovativa dello studio sarà dedicata alle analisi genetiche e metabolomiche, per individuare le caratteristiche che possono contribuire a spiegare perché alcuni pazienti sviluppino forme più severe della malattia o non rispondano adeguatamente alla terapia standard con acido ursodesossicolico (UDCA).
«L’obiettivo finale – prosegue Luchino Chessa – è passare da un approccio uguale per tutti a una medicina sempre più personalizzata, nella quale le caratteristiche genetiche, biologiche e cliniche del singolo paziente possano aiutare a identificare precocemente chi presenta un maggiore rischio di progressione della malattia o di mancata risposta alla terapia, consentendo, quando necessario, un intervento terapeutico più tempestivo.»
«La Sardegna – conclude il professor Luchino Chessa – grazie alle caratteristiche genetiche della sua popolazione e all’elevato numero di pazienti può così diventare un importante modello per lo studio della Colangite biliare primitiva, con risultati potenzialmente trasferibili anche alla gestione dei pazienti al di fuori dell’Isola.»
