Al Policlinico Duilio Casula, nell’ambulatorio dedicato alla Miastenia Gravis, patologia che in Sardegna registra una prevalenza tra le più alte al mondo, sono attualmente seguiti circa 80 pazienti. La miastenia gravis è una malattia autoimmune cronica che compromette la comunicazione tra nervi e muscoli causando affaticamento, debolezza e un impatto importante sulla qualità della vita. Sebbene sia considerata una malattia rara, dice la dottoressa Francesca Pili, neurologa del Policlinico Duilio Casula «in Sardegna ha una prevalenza fino a cinque volte superiore rispetto alle aree meno colpite e circa 1,5 volte superiore a quelle con i dati mondiali più elevati».
I numeri dell’Isola, infatti, superano la soglia stabilita dall’Unione Europea per definire una malattia “rara”, continua la dottoressa Pili, «con una media di 55,3 casi ogni 100mila abitanti e un’incidenza media tra 26,8 e 39,2 casi per milione di abitanti».
Per accedere all’ambulatorio dedicato alla patologia, afferente alla Neurologia diretta dalla professoressa Monica Puligheddu, precisa la neurologa, «le prenotazioni avvengono tramite CUP regionale. Il paziente deve essere in possesso di un’impegnativa per Miastenia o sospetta Miastenia e, una volta preso in carico, può effettuare tutti gli esami previsti dal percorso diagnostico».
Uno degli aspetti più complessi della malattia riguarda la diagnosi, spesso non immediata. «La Miastenia Gravis è ancora sottodiagnosticata – dice ancora la dottoressa Francesca Pili – sia perché è rara e poco conosciuta, sia perché i sintomi possono essere fluttuanti, variabili e talvolta poco visibili. Nella maggior parte dei pazienti la malattia si manifesta con disturbi della vista – aggiunge la neurologa – tipicamente con visione doppia (diplopia) e abbassamento della palpebra (ptosi palpebrale). Una parte dei pazienti ha sintomi generalizzati, come difficoltà a mantenere sollevate le braccia, problemi nella deglutizione, alterazioni del tono della voce e, nei casi più gravi, compromissione respiratoria.»
«Il rischio di sviluppare la malattia – spiega la dottoressa Francesca Pili -, mostra un andamento bimodale, cioè è differente tra donne e uomini. Nella donna è più frequente tra i 30 e ai 50 anni, mentre nell’uomo aumenta progressivamente con l’età, raggiungendo un’incidenza più alta tra i 60 e gli 89 anni.»
Negli ultimi anni la ricerca ha permesso di ampliare in modo significativo le opzioni terapeutiche. «Nell’ambulatorio Miastenia Gravis del Policlinico – dice la specialista – sono disponibili nuovi farmaci monoclonali, farmaci sintomatici e immunosoppressori tradizionali. Nelle fasi acute della malattia, quando si verificano peggioramenti improvvisi, si utilizzano la terapia con immunoglobuline e plasmaferesi.»
Fondamentale anche il ruolo degli esami diagnostici e della ricerca degli autoanticorpi. Nel siero di circa il 90% dei pazienti sono presenti autoanticorpi, dice in conclusione la dottoressa Francesca Pili, «che nell’85% dei casi sono diretti contro il recettore dell’acetilcolina (AChR) e in circa il 5-8% contro MuSK. Rimane tuttavia una quota di pazienti sieronegativi, spesso più complessi da diagnosticare. In questi casi è necessario ricorrere ad accertamenti elettrofisiologici, come la stimolazione nervosa ripetitiva e l’elettromiografia a singola fibra».
